16. अानुवंशिकता व परिवर्तन

अनुवंश (Inheritance)

सजीवातील गुणधर्म एका पिढीतून दुसऱ्या पिढीत कसे उतरतात, याचा सामान्यपणे आणि मुख्यत्वे जनुकांचा (Genes) अभ्यास करणारी जीवशास्त्राची एक शाखा आहे या शाखेला अानुवंशिकीशास्त्र (Genetics) असे म्हणतात.

पुनरुत्पादनाच्या प्रक्रियेतून नवीन संतती निर्माण होते. या संततीचे काही सूक्ष्म भेद वगळता जनकांशी खूप साम्य दिसून येते. अलैंगिक पुनरुत्पादनाच्या प्रक्रियेने निर्माण होणाऱ्या सजीवांत भेद सूक्ष्म असतात. तर लैंगिक प्रजननाने पुनरुत्पादित होणाऱ्या सजीवातील भेद तुलनेने जास्त असतात

अानुवंशिकता (Heredity)

मातापित्याची शारीरिक किंवा मानसिक लक्षणे संततीमध्ये संक्रमित होण्याच्या प्रक्रियेस आनुवंशिकता म्हणतात. म्हणूनच कुत्र्याची पिल्ले कुत्र्यासारखीच, कबुतराची पिल्ले कबुतरासारखी तर मानवाची संतती मानवासारखीच असते.

अानुवंशिक लक्षणे लक्षणांचे प्रकटीकरण (Inherited traits and Expression of traits)

मातापिता व संतती यांच्यात खूपसे साम्य असले तरी लहानमोठे भेदही आढळतात. हे साम्य व भेद आनुवंशिकतेचेच परिणाम असतात. अानुवंशाची यंत्रणा काय असते व ती कशी काम करते ते पाहूया. पेशीअंतर्गत प्रथिन – संश्लेषणासाठी आवश्यक अशा माहितीचा साठा DNA मध्ये असतो. DNA च्या ज्या खंडामध्येविशिष्ट प्रथिनासंबंधी सर्व माहिती साठवलेली असते, त्याला त्या प्रथिनासाठीचे ‘जनुक’ असे म्हणतात. या प्रथिनांचा सजीवांमधील लक्षणांशी काय संबंध असतो ते जाणून घेणे आवश्यक आहे.

हा मुद्दा अधिक स्पष्ट होण्यासाठी वनस्पतीची उंची या लक्षणाचा विचार करू. वनस्पतीमध्ये वृद्धीसंप्रेरके असतात हे आपल्याला माहीत आहे. वनस्पतींच्या उंचीतील वाढ ही वृद्धीसंप्रेरकांच्या प्रमाणावर अवलंबून असते.

वनस्पतीद्वारे निर्माण होणाऱ्या वृद्धीसंप्रेरकाचे प्रमाण संबंधित विकराच्या कार्यक्षमतेवरून ठरते. कार्यक्षम विकरे जास्त प्रमाणात संप्रेरके निर्माण करतात. ज्यामुळे वनस्पतींची उंची वाढते. पण जर विकरांची कार्यक्षमता कमी पडली तर संप्रेरके कमी प्रमाणात तयार होतात व वनस्पतीची वाढ खुंटते.

गुणसूत्रे(Chromosomes)

 सजीवांच्या पेशीकेंद्रकात असणारा व आनुवंशिक गुणधर्म वाहून नेणारा घटक म्हणजे गुणसूत्र होय. तो मुख्यत्वे केंद्रकाम्ले व प्रथिने यांनी बनलेला असतो. गुणसूत्रे पेशी विभाजनाच्या वेळी सूक्ष्मदर्शकाखाली स्पष्ट दिसतात. आनुवंशिक गुणधर्माचा आराखडा सांकेतिक रूपात धारण करणाऱ्या जनुकाचे वास्तव्य याच घटकावर असते. प्रत्येक सजीवाच्या गुणसूत्रांची संख्या विशिष्ट असते.

प्रत्येक गुणसूत्र DNA चे बनलेले असते, व पेशी विभाजनाच्या मध्यावस्थेत ते दंडाकृती दिसते. प्रत्येक गुणसूत्रावर एक संकुचित भाग असतो. त्याला प्राथमिक संकोचन (Primary Constriction) किंवा गुणसूत्रबिंदू (Centromere) म्हणतात. यामुळे गुणसूत्राचे दोन भाग पडतात. प्रत्येक भागास गुणसूत्रभुजा म्हणतात. विशिष्ट गुणसूत्रांवरील गुणसूत्रबिंदूची जागा ठरावीक असते. त्यामुळे गुणसूत्रांचे चार प्रकार पडतात.

गुणसूत्रांचे प्रकार

गुणसूत्रांचे प्रकार पेशी विभाजनाच्या वेळी स्पष्टपणे दिसतात.

  1. मध्यकेंद्री (Metacentric) – या गुणसूत्रात गुणसूत्रबिंदू मध्यावर असतो व हे ‘V’ या इंग्रजी मुळाक्षरासारखे दिसतात. यात गुणसूत्र भुजा समान लांबीच्या असतात.
  2. उपमध्यकेंद्री(Sub-metacentric) – या गुणसूत्रात गुणसूत्रबिंदू मध्याच्या जवळपास असतो व हे ‘L’ या इंग्रजी मुळाक्षरासारखे दिसतात. यात एक गुणसूत्रभूजा दुसऱ्यापेक्षा थोडी छोटी असते.
  3. अग्रकेंद्री (Acrocentric) – या गुणसूत्रात गुणसूत्रबिंदू टोकाजवळ असतो. व हे ‘j’ या इंग्रजी मुळाक्षरासारखे दिसतात. यात एक गुणसूत्रभुजा खूपच मोठी व दुसरी खूपच छोटी असते.
  4. अंत्यकेंद्री (Telocentric) – या गुणसूत्रात गुणसूत्रबिंदू टोकाला असतो व हे ‘i’ या इंग्रजी मुळाक्षरासारखे दिसतात. यात एकच गुणसूत्र भूजा असते.

 सामान्यत: कायिक पेशीत गुणसूत्रांच्या जोड्या असतात. या जोडीतील गुणसुत्रे आकार व रचनेने सारखी असल्यास त्यांना समजातीय गुणसूत्रे (Homologous Chromsomes) म्हणतात तर आकार व रचनेने सारखी नसल्यास त्यांस विजातीय गुणसूत्रे (Heterologous Chromosomes) म्हणतात. लैंगिक प्रजनन करणाऱ्या सजीवांत गुणसूत्रांची एक जोडी अन्य जोड्यांपेक्षा वेगळी असते. या जोडीतील गुणसूत्रांना लिंग गुणसूत्रे व अन्य गुणसूत्रांना अलिंगी गुणसूत्रे म्हणतात.

डी.एन.ए.( Deoxyribo Nucleic Acid )

गुणसूत्रे मुख्यत: डी.एन.ए.ची बनलेली असतात. इ.स. 1869 साली श्वेत रक्तपेशींचा अभ्यास करताना स्विस जीवरसायनशास्त्रज्ञ फ्रेड्रिक मिशर याने या आम्लाचा शोध लावला. प्रथम हे आम्ल फक्त केंद्रकात सापडले म्हणून याचे नाव केंद्रकाम्ल (Nuclic acid) ठेवण्यात आले. ते पेशीच्या इतर भागातही आढळते. डी.एन.ए. चे रेणू विषाणू, जीवाणूंपासून माणसांपर्यंत बहुतेक सर्व सजीवांत आढळतात. हे रेणू पेशींचे कार्य, वाढ व विभाजन (प्रजनन) नियंत्रित करतात म्हणून त्यांना प्रधान रेणू (Master Molecule) म्हणतात.

डी.एन.ए. रेणूची रचना सर्व सजीवांत सारखीच असते. इ.स. 1953 साली वॅटसन व क्रिक यांनी या रेणूच्या रचनेची प्रतिकृती तयार केली. या प्रतिकृतीत न्युक्लीओटाइडचे दोन समांतर धागे एकमेकांभोवती लपेटलेले असतात. यांस द्‌विसर्पिल (Double helix) रचना म्हणतात. या रचनेची तुलना पिळवटलेल्या लवचीक शिडीशी करता येईल.

डी.एन.ए. रेणूतील प्रत्येक धागा न्युक्लीओटाइड नावाच्या अनेक लहान रेणूंचा बनलेला असतो. नायट्रोजनयुक्त पदार्थ ॲडेनीन, ग्वानीन, सायटोसीन व थायमीन अशा चार प्रकारचे असतात. त्यापैकी ॲडेनीन व ग्वानीन यांना प्युरिन्स म्हणतात तर सायटोसीन व थायमीन यांना पिरिमिडीन्स म्हणतात.

न्युक्लीओटाइडच्या रचनेत शर्करेच्या एका रेणूला एक नायट्रोजनयुक्त पदार्थाचा रेणू व एक फॉस्फोरिक आम्लाचा रेणू जोडलेला असतो.

नायट्रोजनयुक्त पदार्थ चार प्रकारचे असल्यामुळे न्युक्लीओटाइडसुद्धा चार प्रकारचे असतात.

डी.एन.ए. च्या रेणूमध्ये न्युक्लीओटाइडची रचना साखळीसारखी असते. डी.एन.ए. चे दोन धागे म्हणजे शिडीच्या नमुन्यातील दोन खांब. प्रत्येक खांब आळीपाळीने जोडलेल्या शर्करेचा रेणू व फॉस्फरिक आम्ल यांचे बनलेले असतात. शिडीची प्रत्येक पायरी म्हणजे हायड्रोजन बंधाने जोडलेली नायट्रोजनयुक्त पदार्थांची जोडी होय. नेहमीच ॲडेनीनची थायमीन बरोबर व ग्वानीनची सायोटोसीन बरोबर जोडी होते.

जनुक (Gene)

प्रत्येक गुणसूत्र एकाच डी.एन.ए. रेणूचे बनलेले असते. या डी.एन.ए. रेणूतील रेणूखंडांना जनुके (Genes) म्हणतात. डी.एन.ए. रेणूतील न्युक्लीओटाईडसच्या वैविध्यपूर्ण मांडणीमुळे भिन्न तऱ्हेची जनुके तयार होतात. ही जनुके एका ओळीत रचलेली असतात. जनुके पेशींच्या आणि शरीराच्या रचनेवर व कार्यावर नियंत्रण ठेवतात. तसेच ती अनुवंशिक लक्षणे मातापित्याकडून त्यांच्या संततीमध्ये संक्रमित करतात. म्हणून त्यांना अनुवंशिकतेचे कार्यकारी घटक म्हणतात. त्यामुळे माता पिता व त्यांची अपत्येयांत पुष्कळसे साम्य आढळते. जनुकांमध्ये प्रथिनांच्या निर्मितीविषयक माहिती साठवलेली असते.

आर.एन.ए.(Ribo Nucleic Acid)

 आर.एन.ए. हे पेशीतील दुसरे महत्त्वाचे न्युक्लीक आम्ल होय. हे आम्ल रायबोज शर्करा, फॉस्फेटचे रेणू आणि ग्वानीन, सायटोसीन ॲडेनीन व युरॅसिल या चार नायट्रोजनयुक्त पदार्थांनी बनलेले असते. रायबोज शर्करा, फॉस्फेटचा रेणू आणि एक नायट्रोजनयुक्त पदार्थाचा रेणू यांच्या संयुगातून न्युक्लीक आम्लाच्या साखळीतील एक कडी म्हणजेच न्युक्लीओटाइड तयार होते. अशा अनेक कड्यांच्या जोडणीतून आर.एन.ए.चा महारेणू तयार होतो. त्यांच्या कार्यप्रणालीनुसार त्याचे तीन प्रकार आहेत.

  1. रायबोझोमल आर.एन.ए. (r RNA) : रायबोझोम अंगकाचा घटक असलेला आर.एन.ए. चा रेणू होय. रायबोझोम प्रथिन संश्लेषणाचे काम करतात.
  2. मेसेंजर आर.एन.ए. (mRNA) : पेशीकेंद्रामध्ये असलेल्या जनुकांमधील अर्थात डी.एन.ए. च्या साखळीवरील प्रथिनांच्या निर्मितीविषयीचा संदेश प्रथिनांची निर्मिती करणाऱ्या रायबोझोमपर्यंत नेणारा ‘दूत रेणू’.
  3. ट्रान्सफर आर.एन.ए. (tRNA) : mRNA वरील संदेशानुसार अमिनो आम्लाच्या रेणूंना रायबोझोमपर्यंत आणणारा आर.एन.ए.चा रेणू.

मेंडेल यांचे अानुवंशिकतेचे सिद्धांत

मातापित्याकडून संततीमध्येसमान प्रमाणात जनुकीय पदार्थ संक्रमित केले जातात. यावर लक्षणांच्या अानुवंशिकतेचे सिद्धांत आधारित आहेत. लक्षणांच्या अनुवंशात माता पित्याचा सहभाग समान असेल तर, संततीत कोणती लक्षणे आढळून येतील? मेंडेल यांनी याच दिशेने आपले संशोधन केले व अशा अानुवंशिकतेसाठी कारणीभूत असणाऱ्या प्रमुख सिद्धांताची मांडणी केली आहे. जवळ जवळ एक शतकापूर्वी त्यांनी करूनपाहिलेले प्रयोग विस्मयकारक आहेत. मेंडेलचे सर्व प्रयोग वाटाण्याच्या झाडांमध्ये(Pisum sativum) आढळणाऱ्या दृष्य लक्षणांवर आधारित होते. ही लक्षणे पुढीलप्रमाणे.

मेंडेलचा एकसंकर संततीचा प्रयोग (Monohybrid Cross)

मेंडलेने जे प्रयोग केले त्यात विरुदध लक्षणांचीएकच जोडी असलेल्या वाटाण्याच्या झाडांमध्येसंकर घडवून आणला. अशा प्रकारच्या संकराला एकसंकर म्हणतात. एकसंकर गुणोत्तराचा अभ्यास करण्यासाठी आपण एक उंची हे लक्षण घेऊन उंच असणाऱ्या व बुटकी उंची असणाऱ्या वाटाण्याच्या झाडाचे उदाहरण घेऊ.

जनक पिढी (P1 )

उंच उंची असणारी व बुटकी उंची असणारी झाडे संकरासाठी वापरण्यात आली. म्हणून ही जनक पिढी (P1) होय. मेंडलने उंच व बुटक्या झाडांना अनुक्रमे प्रभावी व अप्रभावी असे शब्द वापरले. मेंडलने उंच झाडांना प्रभावी म्हटले, कारण पुढील पिढीतील सर्व झाडे उंच आली. बुटक्या झाडांना अप्रभावी हा शब्द वापरला कारण हे लक्षण पुढच्या पिढीत (F1 ) आढळलेच नाही. हा प्रयोग ‘पनेट स्क्वेअर’ पद्धतीने खाली दिला आहे.

यावरून मेंडेलने असे प्रतिपादन केले की, लक्षणांच्या संक्रमणासाठी कारणीभूत ठरणारे घटक जोडीने आढळतात. आज आपण याच घटकांना जनुकेम्हणून ओळखतो. प्रभावी जनुके इंग्रजी लिपीतील मोठ्या तर अप्रभावी जनुकेछोट्या अक्षरांनी दर्शवली जातात. जनुकेही जोडीनेच आढळत असल्यामुळे उंच झाडांसाठी (TT) तर बुटक्या झाडांसाठी (tt) अशी अक्षरे वापरतात. ही जनुकांची जोडी युग्मक निर्मितीच्या वेळी विभक्त होते. यामुळे T घटक असणारे व t घटक असणारे असे दोन प्रकारचे युग्मक तयार होतात.

मेंडेलची द्विसंकर संतती (Dihybrid cross)

द्विसंकरात विरोधी लक्षणांच्या दोन जोड्यांचा समावेश होतो. मेंडेलने एकापेक्षा जास्त लक्षणांच्या जोड्या एकाचवेळी वापरून संकरणाचे आणखी प्रयोग केले. यात गोल-पिवळ्या (RRYY) बीजांच्या झाडांचा सुरकुतलेल्या-हिरव्या (rryy) बीजांच्या झाडांशी संकर घडवून आणला. यात बीजाचा रंग व प्रकार अशादोन लक्षणांचा समावेश आहे. म्हणूनच याला द्विसंकर म्हटले जाते.

जनक पिढी (P1 )

मेंडेलने गोल-पिवळी बीजे येणाऱ्या तसेच सुरकुतलेली-हिरवी बीजे येणाऱ्या वाटाण्याच्या झाडांची निवड केली आहे ती तक्त्याप्रमाणे.

P1 पिढीची युग्मकेतयारहोताना जनुकांची जोडीस्वतंत्ररीत्या वेगळी होते म्हणजेच RRYY झाडांपासून RR व YY अशी युग्मकेतयार होत नाहीत तर फक्त RY प्रकारची युग्मकेतयार होतात तसेच rryy झाडांपासून ry युग्मकेतयार होतात. यावरून आपण असे म्हणूशकतो की युग्मकांमध्ये जनुकांच्या जोडीचे प्रतिनिधित्व त्यातील प्रत्येकी एका घटकाद्वारे होते.

एकसंकर प्रयोगांच्या निष्कर्षावरून द्विसंकर प्रयोगाच्या F1  पिढीतील झाडांना पिवळे, गोल वाटाणे येतील अशी मेंडेलची अपेक्षाहोती. त्याचे अनुमान बरोबरही होते. या वाटाण्याच्या झाडांची जनुकविधा YyRr असली तरी स्वरूपविधा मात्र पिवळ्या गोल बीया येणाऱ्या झाडांप्रमाणे होती, कारण पिवळा रंग हा हिरव्यापेक्षा प्रभावी व गोल आकार हा सुरकुतलेल्या आकारापेक्षा प्रभावी होता. द्विसंकर प्रयोगाच्या F1  पिढीतील झाडांना दोन लक्षणांच्या समावेशामुळे द्विसंकरज म्हणतात.

F1  पिढीतील झाडे चार प्रकारची युग्मके तयार करतात. RY, Ry, rY, ry. यांपैकी RY व ry ही युग्मके P1 युग्मकांप्रमाणेच आहेत.

F1  पिढीतील झाडांचे स्वफलन घडून येते तेव्हा दुसरी संतानीय पिढी (F2 ) निर्माण होते. या पिढीतील संततीमध्ये लक्षणांचे संक्रमण कसे होते ते पृष्ठ क्र.187 वरील तक्त्यात थोडक्यात दर्शविले आहे व सूत्ररूपाने कसे मांडता येईल. त्याची कृती तक्त्याशेजारील चौकटीत दिली आहे. 4 प्रकारचे पुंयुग्मक व 4 प्रकारचे स्त्रीयुग्मक यांच्या संकरणातून ज्या 16 वेगवेगळ्या जुळण्या तयार होतात, त्या बुद्धिबळाच्या पटासारख्या चौकटी फलक आकृतीत (पृष्ठ क्र.187 ) दर्शवल्या आहेत. या फलकाच्या शीर्षस्थानी पुंयुग्मक असून कडेला स्त्रीयुग्मक आहेत. दुसऱ्या संतानीय पिढीच्या अभ्यासावर आधारित निरीक्षणे पृष्ठ क्र.187 वरील तक्त्याप्रमाणे येतील.

आनुवंशिक विकृती (Genetic disorder)

गुणसूत्रातील अपसामान्यतेमुळे किंवा जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे निर्माण झालेले आजार म्हणजे आनुवंशिक विकृती होय. या विकृतीमध्ये गुणसूत्राचे आधिक्य किंवा कमतरता, गुणसूत्राच्या एखाद्या भागाचा लोप किंवा त्याचे स्थानांतरण अशा स्थितीचा समावेश होतो. दुभंगलेले ओठ, वर्णकहीनता यांसारखी शारीरिक व्यंगे आणि सिकलसेल ॲनेमिया, हिमोफिलिया यांसारखे शरीरक्रियांतील दोष ही आनुवंशिक विकृतींची काही उदाहरणे आहेत.

माणसात 46 गुणसूत्रेही 23 जोड्यांच्या स्वरूपात असतात. गुणसूत्रांच्या जोड्यांचा आकार आणि आकारमान यात विविधता असते. या जोड्यांना अनुक्रमांक दिलेले आहेत. गुणसूत्रांच्या 23 जोड्यापैकी 22 जोड्या अलिंगी गुणसूत्रांच्या असतात तर 1 जोडी लिंग गुणसूत्रांची असते. स्त्रियांमध्येही गुणसूत्रे 44 + xx अशी दाखवतात तर पुरुषांमध्ये 44 + xy अशी दाखवतात.

योहान मेंडेलने आपल्या प्रयोगात कारकांचे म्हणजेच जनुकांचे दोन प्रकार सांगितले आहेत. त्यासाठी त्याने प्रभावी व अप्रभावी असे शब्द वापरले आहेत.

मानवी पेशीतील गुणसूत्रांची संख्या, त्यांचे लिंगसापेक्ष प्रकार, त्यावर असणाऱ्या जनुकांचे प्रकार (प्रभावी, अप्रभावी) या बाबी विचारात घेतल्या तर आनुवंशिक विकृती कशा उद्भवतात आणि त्यांचे संक्रमण कसे होते, हे लक्षात येते.

अ. गुणसूत्रांच्या अपसामान्यतेमुळे निर्माण होणाऱ्या विकृती

गुणसूत्रांच्या एकूण संख्येत बदल झाल्यास पुढील दोष उद्भवतात. अलिंगी गुणसूत्रांची संख्या कमी झाल्यास जन्मणारी संतती वांझ नसते. याउलट अर्भकाच्या एकूण गुणसूत्रांच्या संख्येत एखादी अलिंगी गुणसूत्रांची जोडी वाढली तर जन्मणाऱ्या बालकात शारीरिक किंवा मानसिक दोष निर्माण होतात आणि त्याचे आयुर्मानही कमी असते. यांतील काही विकृती पुढीलप्रमाणे आहेत.

  1. डाउन्स सिंड्रोम किंवा मंगोलिकता (डाउन्स-संलक्षण : (46+ 1) 21व्या गुणसूत्राची त्रिसमसूत्री अवस्था)

 गुणसूत्रातील अपसामान्यतेमुळे उद्भवणारी डाउन्स सिंड्रोम किंवा मंगोलिकता ही एक विकृती होय. ही विकृती मानवाच्या बाबतीत पहिल्यांदाच शोधलेली व वर्णन केलेली गुणसूत्रीय विकृती आहे. यात गुणसूत्ररचनेमध्ये एकूण 47 गुणसूत्रेदिसतात. या विकृतीला ट्रायसोमी 21 (एकाधिक द्विगुणितता 21) असेही म्हणतात. कारण या विकृतीत अर्भकाच्या शरीरातील सर्व पेशीमधे 21 व्या गुणसूत्राच्या जोडीबरोबर एक अधिकचे गुणसूत्र असते. त्यामुळे अशा अर्भकात 46 ऐवजी 47 गुणसूत्रेदिसतात. अशी बालके शक्यतो मतिमंद व अल्पायुषी असतात. मानसिक वाढ खुंटणे, हे सर्वात जास्त ठळक वैशिष्ट्य आहे.

इतर वैशिष्ट्यांमध्ये कमी उंची, पसरट मान, चपटे नाक, आखुड बोटं, आडवी एकच हस्तरेखा, डोक्यावर विरळ केस, इत्यादींसोबतच यांचे अपेक्षित आयुर्मान 16 ते 20 वर्षे असते. यांच्या चेहऱ्याची ठेवण मंगोलियन व्यक्तींसारखी असते.

  1. टर्नर सिंड्रोम (टर्नर- संलक्षण)

 अलिंगी गुणसूत्रांप्रमाणे लिंग गुणसूत्रांतील अपसामान्यतेमुळे काही विकार उद्‌भवतात. टर्नर सिंड्रोम किंवा 44+X या विकारात एका X गुणसूत्रातील लैंगिकतेशी संबंधित भाग निकामी झालेला असल्याने एकच X गुणसूत्र कार्यरत असते किंवा जनकांकडून एकच X गुणसूत्र संक्रमित होते. अशा स्त्रियांमध्ये 44+XX या स्थितीऐवजी 44+X अशी स्थिती असते. अशा स्त्रियांमध्ये प्रजनेंद्रियांची वाढ पूर्ण झालेली नसल्यामुळे त्या प्रजननक्षम नसतात.

  1. क्लाईनफेल्टर्ससिंड्रोम (क्लाईनफेल्टर्स संलक्षण) : 44+ XXY

पुरुषांमधील लिंग गुणसूत्रांतील अपसामान्यतेमुळे हा विकार उद्भवतो यात पुरुषांमध्ये 44+xy खेरीज x गुणसूत्र अधिक असल्यामुळे गुणसूत्रांची एकूण संख्या 44+xxy अशी होते. ज्या पुरुषांमध्ये गुणसूत्रे अशा स्वरूपात असतात ते पुरुष अल्पविकसित असतात आणि प्रजननक्षम नसतात. अशा प्रकारच्या विकृतीला क्लाईनफेल्टर्ससिंड्रोम असे म्हणतात.

ब. एक जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होणारे रोग (एकजनुकीय विकृती)

एखाद्या सामान्य (निर्दोष) जनुकामध्येउत्परिवर्तन होऊन त्याचे रूपांतर सदोष जनुकात होण्याने जे विकार उद्भवतात त्यांना एकजनुकीय विकृती म्हणतात. या प्रकारचे सुमारे 4000 हून अधिक मानवी विकार माहीत झालेले आहेत. सदोष जनुकांमुळे शरीरात जनुकांमार्फत होणारी उत्पादिते तयारहोत नाहीत किंवा अत्यल्प प्रमाणात तयारहोतात. या प्रकारचे चयापचयाचे जन्मजात विकार कोवळ्या वयात जीवघेणे ठरू शकतात. अशा प्रकारच्या रोगांची उदाहरणे हचिनसन्स रोग, टेसॅक्स रोग,गॅलेक्टोसेमीया, फेनिल किटोनमेह, सिकलसेल ॲनिमिया, (दात्रपेशी पांडूरोग) सिस्टीक फायब्रॉसिस (पुटी तंतुभवन), वर्णकहीनता, हीमोफेलिया, रातांधळेपणा, इत्यादी आहेत.

  1. वर्णकहीनता (Albinism) वर्णकहीनता हा एक जनुकीय विकार आहे. या विकारामध्येशरीर मेलॅनिन हे वर्णक(रंगद्रव्य) तयार करू शकत नाही. डोळे, त्वचा आणि केस यांना मेलॅनिन या तपकिरी रंगाच्या वर्णकामुळे रंग येत असतो. वर्णकहीन व्यक्तीची त्वचा निस्तेज आणि केस पांढरे असतात. डोळे सामान्यपणे गुलाबी असतात कारण परितारिका आणि दृष्टिपटल यांमध्येवर्णक नसते.
  2. दात्रपेशी पांडूरोग (सिकलसेल ॲनिमिआ) प्रथिने, डी.एन.ए, इत्यादींसारख्या रेणूच्या रचनेतील कोणत्याही अगदी थोडया बदलांचा परिणाम रोग किंवा विकार होण्यामध्येहोतो. हिमोग्लोबीन रेणूच्या रचनेतील सहावे अमिनो आम्ल म्हणजे ग्लुटामिक आम्ल होय. याची जागा वॅलीन या आम्लाने घेतल्यास हिमोग्लोबीनच्या रेणूंची रचना/आकार बदलतो. त्यामुळे लोहित रक्तकणिकांचा विवृत्ताकृती असलेला सामान्य आकार विळ्याच्या आकाराचा बनतो. या स्थितीला दात्रपेशी पांडूरोग असे म्हणतात. या विकाराने बाधित व्यक्तीमध्ये हिमोग्लोबीनची ऑक्सिजन वाहून नेण्याची कार्यक्षमता कमी होते.

या स्थितीत अनेकदा लोहित रक्तकणिकांची गुठळी तयार होते आणि त्या नाश पावतात. परिणामी रक्तवाहिन्यांमध्ये अडथळा निर्माण होतो आणि अभिसरण संस्था, मेंदू, फुफ्फुसे, वृक्क, इत्यादींना हानी पोहचते. सिकलसेल आजार आनुवंशिक आहे. गर्भधारणेच्या वेळी जनुकीय बदलांमुळे हा आजार होतो. आई आणि वडील दोघेही सिकलसेलग्रस्त किंवा वाहक असल्यास त्यांच्या अपत्यांना हा आजार होऊ शकतो. त्यामुळे समाजातील सिकलसेल वाहक किंवा सिकलसेलग्रस्त व्यक्तींनी आपापसात विवाह टाळावा.

सिकलसेल हा आजार पुढील प्रकारे होतो

संकेत चिन्हे AA = सामान्य (Normal), AS = वाहक (Carrier), SS = पिडित (Sufferer)

उपाययोजना

  1. हा आजार प्रजोत्पादन या एकाच माध्यमातून प्रसारित होतो. म्हणून लग्नापूर्वी किंवा लग्नानंतर वधू आणि वर दोघांनीही तपासणी करून घ्यावी.
  2. सिकलसेल वाहक / पीडित व्यक्तीने दुसऱ्या वाहक/ पीडित व्यक्तीशी लग्न टाळावे.
  3. सिकलसेल आजारी व्यक्तीने दररोज एक फॉलिक ॲसिडची गोळी सेवन करावी.

क. तंतूकणिकीय विकृती

तंतुकणिकेतील डी.एन.ए रेणूतील जनुकेही उत्परिवर्तनाने सदोष होऊ शकतात. भ्रूण विकसित होताना अंडपेशीकडूनच तंतूकणिका येत असल्याने या प्रकारे उद्भवणारे विकार फक्त मातेकडूनच संततीला मिळतात. लेबेरची आनुवंशिक चेताविकृती हे तंतूकणिकीय विकृतीचे उदाहरण आहे.

ड. बहुजनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होणाऱ्या विकृती (बहुघटकीय विकृती)

काही वेळा एकापेक्षा जास्त जनुकांमध्ये बदल घडून आल्यामुळे विकृती उद्भवतात. अशा बहुतेक विकारांत गर्भावस्थेतील अर्भकावर आजूबाजूच्या पर्यावणातील घटकांचा परिणाम घडल्यामुळे विकारांची तीव्रता वाढते. अनेक सामान्यपणे आढळणाऱ्या विकृती या प्रकारच्या आहेत. जसे दुभंगलेले ओठ, दुभंगलेली टाळू, जठराचे संकोचन, पाठीच्या कण्यातील दोष इत्यादी. याखेरीज मधुमेह, रक्तदाब, हृदयविकार, दमा, अतिस्थुलता हे विकारही बहुघटकीय आहेत. बहुघटकीय विकृती मेंडेलच्या आनुवंशिकतेच्या आकृतिबंधाशी तंतोतंत जुळत नाहीत. पर्यावरण, जीवनशैली, आणि अनेक जनुकांतील दोष यांच्या संयुक्त गुंतागुंतीच्या परिणामातून त्या उद्भवतात.